Sei nuovi geni con rare varianti germinali sono associati al rischio di cancro, scrive salute.eu. Questa scoperta rappresenta un’importante passo avanti nella ricerca oncologica, suggerendo che, con ulteriori studi, si possano sviluppare approcci mirati per la diagnosi precoce e terapie specifiche, migliorando così le possibilità di guarigione per i malati di cancro con queste configurazioni genetiche. La lotta contro il cancro continua, e la ricerca sembra aver trovato nuovi alleati nel DNA. Gli scienziati di DeCODE genetics (società biofarmaceutica, con sede a Reykjavic in Islanda, filiale della multinazionale americana Amgen), dopo un lungo e instancabile studio, attraverso un articolo sulla rivista Nature Genetics hanno pubblicato i risultati del loro lavoro.
Il gruppo di ricerca, guidato da Erna V. Ivarsdottir, ha analizzato tre grandi set di dati genetici di individui di origine europea, tra cui 130.991 malati di cancro e 733.486 persone sane. Prendendo in considerazione 22 diversi tipi di cancro, gli esperti hanno identificato quattro nuovi geni associati a un rischio maggiore di sviluppare malattie oncologiche: BIK pro-apoptotico per il cancro alla prostata, ATG12 coinvolto nell'autofagia per il cancro del colon-retto, TG per il cancro della tiroide e CMTR2 per il cancro ai polmoni e melanoma cutaneo.
Il rischio di cancro associato a queste varianti è considerevole, oscillando tra il 90% e il 275%. Tuttavia, i ricercatori avvertono che il design dello studio non consente di valutare in modo preciso il rischio assoluto di sviluppare un cancro nel corso della vita. Ma la ricerca non si ferma qui: gli scienziati hanno anche scoperto i primi geni con varianti rare legati a un rischio ridotto di cancro. È emerso che la perdita del gene AURKB protegge da qualsiasi tipo di cancro, mentre la perdita di PPP1R15A è associata a una riduzione del 53% nel rischio di sviluppare il cancro al seno. Questi dati non solo ampliano le conoscenze sui meccanismi biologici che possono prevedere il cancro, ma aprono anche la strada a nuove possibilità terapeutiche. In particolare, l’inibizione di PPP1R15A potrebbe rappresentare un’opzione promettente per il trattamento delle pazienti affette da tumore al seno.
