I medici e i ricercatori dell'Hospital for Sick Children (SickKids) in Canada hanno raggiunto una svolta significativa nella terapia genica, arrestando efficacemente la progressione di un grave disturbo genetico in un bambino di nome Michael. A marzo 2022, Michael è stato sottoposto a un trattamento specializzato per la paraplegia spastica di tipo 50 (SPG50), una condizione che colpisce solo circa 80 bambini in tutto il mondo. Questo disturbo "ultra raro" compromette progressivamente la funzione neurologica, causando ritardi nello sviluppo, problemi di linguaggio, convulsioni e paralisi di tutti gli arti, spesso con conseguente morte prematura.
L'innovativa terapia genica somministrata a Michael, descritta in dettaglio in una pubblicazione sulla rivista Nature, è stata sviluppata meno di tre anni dopo la diagnosi iniziale. Questo trattamento prevedeva l'introduzione di una copia sana del gene difettoso responsabile di SPG50, che deriva da mutazioni nel gene AP4M1. Il processo mirava a fornire alle cellule di Michael le corrette informazioni genetiche necessarie per combattere il disturbo.
Il dott. Jim Dowling, medico presso il SickKids, ha osservato che, nonostante queste malattie siano rare, i metodi sviluppati per la cura di Michael potrebbero aprire la strada a terapie simili che potrebbero apportare benefici a molti bambini affetti da rare patologie genetiche in tutto il Canada. Dopo la terapia genica, Michael ha mostrato notevoli miglioramenti: è riuscito a stare in piedi sui talloni e ha fatto progressi in vari ambiti dello sviluppo neurologico.
I genitori di Michael, Terry e Georgia, hanno condiviso il loro percorso emotivo con Medical Express, descrivendo come la diagnosi avesse inizialmente devastato la loro famiglia. Tuttavia, il supporto del team medico di SickKids e della comunità più ampia li ha resi capaci di raccogliere milioni di dollari per finanziare la terapia genica. Questo sforzo non solo ha offerto speranza a Michael, ma ha anche il potenziale per aiutare altri bambini che affronteranno sfide simili in futuro.
