È importante per una mamma in dolce attesa prendersi cura di sé e del proprio bambino. Durante la gravidanza è consigliabile sottoporsi a dei test di screening prenatale, utili per determinare la probabilità o meno che il feto possa avere delle anomalie cromosomiche. Per questi percorsi di screening sono disponibili diversi tipi di test che possono essere invasivi (come villocentesi o amniocentesi) e non invasivi (come il test del DNA fetale).
I test prenatali non invasivi possono essere svolti in diversi momenti nel corso dei nove mesi. Nel primo trimestre, già a partire dalla 10ᵃ settimana di gravidanza, si può svolgere anche il test del DNA fetale. Si tratta di un esame non invasivo che si effettua tramite un semplice prelievo di sangue della mamma: il campione ematico viene poi sottoposto ad un’analisi che permette di rilevare i frammenti del DNA fetale presenti nel sangue materno. Si tratta di un’analisi realizzata con tecnologie all’avanguardia nel sequenziamento del genoma umano, in grado di rilevare la presenza delle anomalie cromosomiche più diffuse quali le Trisomie 21 (Sindrome di Down), 18, 13. Inoltre il suo tasso di affidabilità è del 99,9%².
Dalla 11ᵃ alla 14ᵃ settimana di gestazione, si possono eseguire il Bi Test e la translucenza nucale, i quali vengono svolti il più delle volte insieme. Dopo aver effettuato un prelievo del sangue, viene analizzato il dosaggio delle proteine Free Beta-HCG e PAPP-A, i cui valori se alterati rivelano la possibile presenza di anomalie. In seguito viene effettuata la translucenza nucale, cioè un esame ecografico che effettua delle misurazioni sul feto. Se queste dovessero risultare fuori dai parametri ritenuti standard, si può approfondire ulteriormente sottoponendosi a degli esami diagnostici di tipo invasivo. Il Bi Test è un esame che fornisce un esito probabilistico e la sua affidabilità si aggira intorno all’85%¹.
Tra la 15ᵃ e la 18ᵃ settimana di gravidanza invece si può svolgere il Tri test che combina ad un’analisi del sangue un esame ecografico. Dall’esame del sangue si verificano i valori di tre sostanze: l’alfafetoproteina (AFP), l’estriolo non coniugato e la gonadotropina corionica. Questi valori, associati alle misurazioni rilevate tramite un esame ecografico, possono indicare se il feto sia sano o se siano presenti anomalie. Il Quadri Test è una variante del Tri Test e aggiunge nell’esame del sangue della gestante, la misurazione dell’ormone inibina A. SI tratta di esami di tipo probabilistico la cui affidabilità ruota intorno al 70%.
È consigliabile rivolgersi al proprio ginecologo che potrà consigliare gli esami da svolgere per verificare la salute di mamma e bebè. I test di screening prenatale sono importanti per tutte le donne che affrontano una gravidanza, in particolare per coloro che hanno superato i 35 anni di età o a coloro che presentano anomalie genetiche in famiglia. Se i test prenatali non invasivi dovessero rilevare la presenza di anomalie nel feto, diventa indispensabile sottoporsi ai test di diagnosi prenatale invasivi.
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Fonti
1. Medicina dell'età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche Di Antonio L. Borrelli,Domenico Arduini,Antonio Cardone,Valerio Ventrut
2. Poster Illumina ISPD_2014 Rev A